FELIZ 2012!!!

O caso raro da família sem impressões digitais

Estudo revela mutação genética que afeta gerações

Há uma família suíça que tem vindo a intrigar os investigadores. Desde várias gerações que os membros desta família nascem sem impressões digitais, sem nenhuma marca nos dedos, palmas e planta dos pés.

Um recente estudo, publicado na «The American Journal of Human Genetics», traz novos avanços sobre este caso raro de adermatoglífia – denominação científica deste transtorno – e sugere que está associada a uma mutação de uma zona chave na replicação do gene SMARCAD1, que faz com que a proteína que codifica não seja produzida de forma correta.

A equipa de investigação, do Hospital Universitário de Basileia (Suíça) e da Universidade de Tel-Aviv (Israel), avaliou o perfil genético de nove indivíduos afetados por este problema e comparou-o com outros familiares, sem o transtorno.

Segundo os resultados, apenas quem não tinha impressões digitais é que apresentava a referida mutação genética. Segundo estudos anteriores, o fenômeno tem um papel regulador na expressão de diferentes genes relacionados com o crescimento.

A falha no DNA está ainda relacionada com uma menor produção de glândulas sudoríparas, outra característica verificada neste grupo em estudo. Até agora, apenas foram encontradas outras três famílias com esta anomalia. Os autores ressalvaram, no entanto, que a Síndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn pode igualmente provocar a formação anormal de impressões digitais.

Fonte: http://www.cienciahoje.pt